Science | 一滴血，AI秒懂你的免疫史——糖尿病、HIV及COVID全知道！

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医工学人评论

创新性地结合免疫受体测序与机器学习，实现多种免疫相关疾病的高精度分类，具有重要的临床应用潜力。

传统的临床诊断依赖于体格检查、患者病史、实验室检查和影像学检查，但很少利用 B 细胞和 T 细胞上反映当前和过去暴露和反应的受体。2月20日，斯坦福大学的研究者们在《科学》发表研究文章，他们开发了一种人工智能（AI）工具，可以通过筛选血液样本中的免疫细胞基因序列，一次性诊断一系列感染和健康状况。

创新性：结合免疫受体测序与机器学习检测多种免疫相关的疾病，是一种全新的诊断方法；模型能同时识别病毒感染（COVID-19、HIV）、自身免疫疾病（SLE、T1D）和疫苗接种反应（流感疫苗）；模型具有可解释性，模型所发现的特征与已知免疫学知识的一致。

局限性：该模型未明确区分直接针对病原体的免疫受体和由炎症或免疫系统激活引起的泛化受体变化，这可能影响其精准性；研究样本量（593名受试者）仍然有限，不同疾病亚型和患者群体的代表性不足；该方法主要用于疾病分类，而无法准确预测疾病的严重程度或进展；免疫受体测序的成本较高，深度学习模型训练成本较高。

临床应用潜力：能够作为多疾病筛查工具，适用于疑难病症的初步筛查，尤其是针对症状不典型或早期阶段难以确诊的免疫系统疾病；可用于新发传染病的早期发现；可用于个性化医学及辅助现有手段提高诊断精度，减少误诊或漏诊；需要解决标准化问题、法规审批及成本控制等问题。

未来可能只需要一管血，就能用AI快速筛查多种疾病，相比比传统方法更快、更精准。该技术有望成为医学诊断的新工具，帮助医生更早发现疾病，但目前仍需要进一步研究和验证才能真正应用到临床。

*评论内容仅供参考，一切以英文原文为准

免疫系统通过其两种主要细胞类型（B 细胞和 T 细胞）保存着过去和当前疾病的广泛记录。B 细胞产生附着在病毒和有害分子上的抗体，而 T 细胞则激活其他反应或杀死受感染的细胞。当一个人患有感染或自身免疫性疾病时，身体会错误地攻击自己的组织，他们的 B 细胞和 T 细胞数量会增加并开始产生特定的表面受体。对编码这些受体的基因进行测序可以解锁人对疾病和感染的独特记录。

现在，科学家们利用人工智能（AI）分析血液中的免疫细胞“记忆”——也就是B细胞和T细胞的受体序列，这些受体能记录我们曾经感染过哪些病毒、接种过哪些疫苗，甚至是否患有自身免疫疾病。研究团队开发了一种名为Mal-ID的AI系统，它可以通过分析这些免疫受体的“密码”，准确判断一个人是否感染了新冠、艾滋病，或者是否患有红斑狼疮、1型糖尿病或最近是否有接种流感疫苗。

“这是一种一次性测序方法，可以捕获您的免疫系统暴露过的所有内容，”英国剑桥大学的分子生物学家 Sarah Teichmann 说。

该工具尚未准备好用于临床，但随着更多工作来改进该方法，它有朝一日可以帮助临床医生处理“今天没有明确测试的疾病”，该研究的合著者、加利福尼亚州斯坦福大学的计算机科学家 Maxim Zaslavsky 说。

B 淋巴细胞的彩色扫描电子显微镜照片。