THE LANCET | 数字医学：胰腺癌早期检测与AI风险划分

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前言

关键要点

①在一项使用转换器 AI 模型的研究中，该模型结合了几年来纵向 EHR 的时间序列数据，能够在50岁及以上的人群中定义出在未来12个月内被诊断出患有胰腺癌的风险是普通人群的30-60倍的人群。

②该模型认为，在未来 24 个月内预测胰腺癌发病的特征之一是糖尿病。

③第二项独立研究确定 80 多个源自 EHR、实验室测试、症状、药物和定义风险增加的共存疾病的特征。算法中的一些特征则强调了人工智能如何识别人类评估不容易辨别的模式（红细胞中的红细胞血红蛋白浓度）。

基于EHR的AI研究

胰腺癌在全球范围内呈上升趋势，通常出现在晚期转移期，无法手术，对化疗几乎没有反应。早期诊断与更好的结果有关，但只有少数胰腺癌病例在肿瘤可手术的阶段被诊断出来。目前的胰腺癌监测指南仅限于高危人群（HRI），这些个体的种系突变会导致终生患胰腺癌的风险增加或有强烈的胰腺癌家族史。当通过腹部影像学偶然发现胰腺囊肿时，此类患者通常被归入 HRI 类别进行监测。累计而言，HRI仅占病例的20-25%左右。大多数没有危险因素但已进入晚期的患者怎么办？这就是基于电子健康记录（EHR） 挖掘的人工智能（AI）的进步开始显示出一些希望的地方。

在一项使用转换器 AI 模型的研究中，该模型结合了几年来纵向 EHR 的时间序列数据，分析了总共近 28,000 例胰腺癌病例，并与 1100 万名未患胰腺癌的患者进行了比较。主要数据集来自丹麦国家登记处的 600 多万名患者，随后在美国退伍军人事务系统中的另外 300 万名患者中验证了研究结果。实验能够在50岁及以上的人群中定义一组人，这些人在未来12个月内被诊断出患有胰腺癌的风险是普通人群的30-60倍。该模型一致认为，在未来 24 个月内预测胰腺癌发病的特征之一是糖尿病，这加强了新发糖尿病与潜在胰腺癌之间的既定联系。

胰腺癌共存疾病特征研究

第二项独立研究使用人工智能来区分大约 35,000 名患者来自150万人的胰腺癌。这项研究确定了 80 多个源自 EHR、实验室测试、症状、药物和定义风险增加的共存疾病的特征。算法中的一些特征是直观的，例如年龄或糖尿病，而其他特征则强调了人工智能如何识别人类评估不容易辨别的模式（例如，红细胞中的红细胞血红蛋白浓度）。

然而，这些方法并不包括多层个人数据。还有其他易患胰腺癌的遗传改变，可以从全基因组测序中检测到。同样，多基因风险评分可以从单个核苷酸多态性阵列中得出，这可能有助于对生命周期风险进行分层。一个人的肠道微生物组的成分也可能在指示风险升高方面发挥作用。集成此类数据的多模态人工智能的开发，以及 EHR 中的非结构化文本，有望更好地对胰腺癌风险进行分层。

总结

需要强调的是，这些都是回顾性研究，尚未在真实世界环境中进行前瞻性评估。尽管如此，此类研究为胰腺癌的早期检测提供了一个潜在的路线图，它超越了目前对 HRI 的狭隘定义，通过挖掘 EHR 数据（图）来丰富普通人群，增加更大比例的“散发”风险个体。如果前瞻性研究支持这种方法，那么可以使用液体活检工具（循环肿瘤DNA、甲基化测定或蛋白质）对这一富集人群进行纵向监测，这些工具正在部署在多种癌症的早期检测中。人工智能的贡献并不止于最初的基于 EHR 的富集步骤，因为深度学习模型也正在开发中，以提高 CT 和 MRI 成像扫描的分辨率，以检测胰腺中的早期亚厘米癌。除了胰腺内的变化外，这些计算算法还可以识别临床医生可能遗漏的身体成分的细微变化（例如，内脏脂肪和肌肉的衰减）。通过对高危人群的这种监测，早期诊断将成为可能，改善的潜力也将随之而来，治疗包括手术切除，然后是新兴的免疫治疗选择，如个性化疫苗。这就是人工智能支持帮助推进胰腺癌诊断和护理的机会。